Sivas’ta Uzman Uyarısı: Akraba Evlilikleri Fenilketonüri Riskini Artırıyor

Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Hastanesi‘nden Doç. Dr. Elif Ünver Korğalı, fenilketonüri hastalığı hakkında önemli açıklamalarda bulundu. Fenilketonüri, metabolik ve kalıtsal bir hastalık olup, proteinlerin temel yapı taşlarından fenilalaninin vücutta yeterince parçalanamaması sonucu ortaya çıkar.

Korğalı, fenilketonüri hastalığının otozomal resesif geçiş gösterdiğini ve akraba evliliklerinin bu hastalığın görülme sıklığını artırdığını vurguladı. Türkiye’de fenilketonüri sıklığının, Avrupa ve Amerika’ya kıyasla daha yüksek olduğunu, yılda 400-450 bebek doğumunun bu hastalıkla karşı karşıya kaldığını ifade etti.

Bebeklerde erken dönemde belirti vermeyen fenilketonüri, sağlıklı beslenme ile birlikte aylar içinde zeka ve vücut fonksiyonlarında gerilemelere yol açar. Korğalı, erken teşhisin mümkün olduğunu ve 2006 yılından bu yana Türkiye’de doğan her bebeğin topuk kanı ile fenilketonüri taramasından geçirildiğini belirtti.

Doç. Dr. Korğalı ayrıca, fenilketonüri tanısı konan bebeklerin özel diyetlerle beslenmesi gerektiğini, bu diyetin ömür boyu sürdürülmesi gerektiğini ve bu sayede normal bir yaşam sürülebileceğini ekledi. Anneler ve babaların, bebeklerinin sağlığı için topuk kanı tarama testlerine önem vermesi gerektiğini hatırlattı.